Nel pomeriggio, dopo la cerimonia di presentazione ufficiale, presente il sindaco di Drò e della benedizione della struttura da parte del Vescovo di diocesi, e dopo la presentazione del Professor Agnetti sul trattamento della pervietà interatriale che colpisce, come cardiopatia congenita, una popolazione elevata, Michelini ha presentato i primi dati dello studio genetico che, su 47 pazienti, hanno evidenziato ben 6 mutazioni geniche (di cui 5 mai descritte a livello mondiale) e svariati polimorfismi il cui significato patologico è ancora da definire. Ma lo studio è stato condotto solo sui due geni meglio conosciuti in letteratura scientifica (VGFR3 e FOXC2). Altri geni saranno studiati nei prossimi mesi sui campioni già esaminati: perché sono troppi i casi familiari in cui non è stata ancora dimostrata la mutazione genetica. In realtà il linfedema sembra formarsi a causa del mancato o alterato sviluppo di una parte del sistema linfatico locale (in genere una o più linfoghiandole alla radice dell’arto); questo avviene perché il recettore che si trova sulla superficie della cellula che, se stimolata, dovrebbe replicarsi e dare il via al completamento dell’assetto linfatico locale completo e definitivo, si trova un recettore. Questo recettore, riconoscendo il fattore di crescita liberamente circolante e che gli aderisce, dovrebbe dare il via allo stimolo replicativo cellulare con il completamento dello sviluppo del sistema linfatico. Bene, a causa di una mutazione genetica, questo recettore in alcuni casi non riconosce il fattore di crescita, non vi si lega, e conseguentemente non parte il processo di replicazione cellulare che dovrebbe armonizzare la componente anatomica complessiva del sistema linfatico. Risulta quindi evidente quanta importanza può avere il conoscere i vari tipi di alterazione. Un giorno avremo a disposizione dei farmaci, a conoscenze avanzate (oggi della genetica conosciamo ancora poco più che la punta di un iceberg), che consentiranno anche al recettore cellulare mutato di riconoscere ugualmente il fattore di crescita, legarvisi, e dare il via al completamento dello sviluppo del sistema linfatico stesso senza più problemi per il naturale drenaggio.
Esimio Prof. Sandro Michelini,
personalmente La ringrazio con tutto il cuore per questa relazione, chiara, comprensibile che ci esorta a camminare con Voi, clinici, per questa strada tortuosa, che ora vede uno sbocco. Quale?quando? non avete la sfera di cristallo, ma certamente la consapevolezza che come paziente, ho, ora, alimentata la speranza di un futuro futuribile, sicuramente la certezza di non essere più vessata, come in passato, per le mie presunte “fisime” Ora si sta facendo formazione ed informazione e noi pazienti ci sentiamo meno soli nella giungla della macchia di leopardo. Sono consapevole delle carenze infrastrutturali dei centri ospedalieri, della Vostra lotta quotidiana con le risorse economiche erogate in misura decrescente, ma confido che l’acquisizione di nuove conoscenze scientifiche, porti ad una più idonea programmazione per la ridistribuzione delle risorse, perchè esse, mi sembra di comprendere, porteranno a curare molte altre patologie croniche, correlate e non, per le quali si spendono molti soldi unicamente per fronteggiare il dolore che di fatto non ne curano la causa. Sono certa della Vostra professionalità, deontologica,etica, supportata da una personale carica di umanità, di tutti Voi clinici, che state seguendo questo cammino, per questo non posso che rinnovarVi sentimento di stima e riconoscenza auspicando di “fare in tempo” a vedere i primi risultati, certamente i posteri non dovranno più subire le iniquità del nostro tempo. GRAZIE!!!!L’augurio più caro di “Buon Lavoro”Cordialmente Giovanna Danieli