Relazione dr. Michelini Conferenza Stampa Trento Linfedema e Genetica

Relazione su Conferenza stampa 14/12/2010.

Caro Forestiere, cari membri della ‘grande famiglia’ di S.O.S. Linfedema,

è stato un piacere poter intervenire alla conferenza stampa di Trento, assieme al Presidente dell’Associazione, al dr. Bertelli, convinto genetista oltre che solido uomo di scienza, al dr. D’Agruma, altro vanto degli studi genetici nazionali ed alle autorità locali.

E’ stata una splendida occasione per mettere a fuoco le problematiche relative a chi di voi, pazienti affetti da Linfedema, è portatore delle forme sicuramente legate a trasmissione ereditaria. Ma lo è stato per tutti perché ha dato, a me personalmente ed agli altri relatori, la possibilità di ‘accendere i riflettori’ sulla patologia in generale e di precisarne le caratteristiche divulgandole attraverso i mezzi di informazione. Mi ha personalmente colpito l’interesse con cui il Presidente della Regione Trentino, On De Paoli, ha seguito l’esposizione dei miei dati epidemiologici e clinici che lo hanno interessato, con evidenza e non soltanto per cortesia.

Mentre vi scrivo è in corso la Maratona televisiva su Telethon a favore dell’approfondimento degli studi sulle malattie genetiche. Vi prego di interessarvi alla stessa, personalmente e di far interessare quante più persone potrete coinvolgere. Sono occasioni di richiamo dell’interesse anche dei politici che, nonostante le difficoltà economiche che tutto il mondo sta attraversando, ho l’impressione che si stiano sforzando di ‘aiutare’ con i mezzi comuni un po’ tutti i malati, pur nella difficile opera della più equa distribuzione possibile delle risorse pubbliche con una ‘spartizione’ dei fondi, il più possibile giusta.

In Italia possiamo vantare il fatto che il Linfedema è riconosciuto come una malattia (sia nelle forme primarie che secondarie), normalmente codificata da anni nel Nomenclatore Nosologico Ufficiale ISTAT. Purtroppo non si può dire la stessa cosa per molti altri paesi. Tanto per fare un esempio, in un mio intervento a Montpellier, nel settembre ultimo scorso, nel corso di un Comitato Esecutivo della Società Internazionale di Linfologia (di cui faccio parte), ho dovuto richiamare l’attenzione dei colleghi sul fatto che le stesse linee guida internazionali definiscono il Linfedema come ‘uno stato di alterato trasporto linfatico’, anziché una malattia. Devo dire che, a cominciare dal Presidente della Società, ho ottenuto l’assenso a rivedere questa definizione. E l’ho ottenuto facendo semplicemente osservare che al politico che deve decidere ‘chi’ assistere, servono dati epidemiologici definiti (ed ho chiesto anche un approfondimento in questo senso in ambito mondiale), l’inquadramento delle reali necessità, ed una stima dei costi corrispondenti; ma, soprattutto, serve sapere che si sta parlando di una ‘malattia’, come in realtà questa è.

Per scendere nei particolari vorrei evitare che la diffusione delle notizie relative alla conferenza stampa ingenerino false informazioni, ma, soprattutto, false aspettative. Il test genetico eseguito per lo studio della predisposizione genetica nelle forme primarie di linfedema, che abbiamo cominciato a proporre, è riservato a determinati quadri clinici, connatali,  precoci, o in qualche caso anche tardivi, in cui debbono essere riscontrati alcuni aspetti clinici incontrovertibili (segno di Stemmer, associazione con edemi genitali esterni, disturbi digestivi, distichiasi (doppia fila di ciglia), non necessariamente presenti contemporaneamente; ma principalmente la precedenza nello studio va ai casi ‘familiari’, in cui la patologia viene riscontrata in più di un membro della famiglia, indipendentemente dal grado di parentela (purché consanguineo). La positività del test può far includere l’affezione tra le cosiddette ‘malattie rare’ che, in quanto tali, beneficiano di particolari riguardi nell’assistenza e possono risentire positivamente dei prossimi trattamenti che si stanno mettendo a punto sui fattori di crescita vascolare.

La raccomandazione dunque è che non si scateni la volontà di molti pazienti di ‘essere medici di sé stessi’. Il criterio clinico per l’esecuzione del test deve essere stabilito dallo specialista in grado di poterlo individuare, onde evitare, peraltro inutili sprechi, costi e traumi fisici e mentali da parte di chi lo sostiene.

D’altro canto posso assicurarvi che la serietà con cui è stato intrapreso questo studio è assolutamente non discutibile, considerato il livello di preparazione dei centri che opereranno la verifica dei test e dei clinici che ne gestiranno i risultati.

Colgo infine l’occasione per dirvi che stiamo continuando le nostre ricerche e le nostre battaglie scientifiche e politiche, a vostro favore con l’entusiasmo di sempre, grazie anche al sostegno e la disponibilità forti dell’Associazione.

Un cordiale saluto ed un carissimo augurio di Buon Natale e Felicissimo 2011 a tutti voi ed alle vostre famiglie.

Sandro Michelini

Roma 18 Dicembre 2010.

da sinistra il dr. D’Agruma, il presidente dell’Associazione Franco Forestiere, il dr. Bertelli, il prof. Michelini