Nell’ambito del 23° Congresso dedicato alla ‘Patologia Immune e malattie orfane’, organizzato annualmente dal Direttore interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta dr. Dario Roccatello si è tenuto un Corso formativo su ‘Primary Lymphoedema and syndromic presentations’, molto partecipato, per l’intera mattinata del 25 Gennaio presso la Sala Madrid del Centro Congressi del ‘Lingotto’ di Torino.

La seduta è stata aperta dallo scrivente con una relazione sul tema ‘Congenital Lymphoedema Classification’, nella quale sono state presentate le attuali conoscenze genetiche sul Linfedema primario, sia relativamente alle forme familiari che sporadiche che sindromiche con le principali idnicazioni all’esecuzione del test genetico nel linfedema primario.

Alcune di queste sono state, in particolare, ulteriormente descritte nelle relazioni successive; Isabelle Queré (di Montpellier) ha dissertato sulla Malattia di Milroy e Milroy-like, legata alla mutazione del gene FLT4 (a carattere familiare) e sulla Malattia di Meige e Meige-like determinata dalla mutazione del gene GJC2 (anche questa a carattere familiare).

Pierluigi Calco (di Torino) ha quindi illustrato le caratteristiche del paziente affetto da S. di Hennekam, da S. di Waldman e dalla S. Linfedema Colestasi. Nella relazione è stato evidenziato il ruolo dei linfatici epatici e delle sierose (spesso ipoplasici in questi soggetti) considerata l’elevata incidenza in queste forme di versamento pleurico, pericardico o peritoneale.

Francesco Boccardo (di Genova) ha presentato la Yellow Nail Syndrome (Sindrome delle unghie gialle) che spesso si associa a Linfedema degli arti inferiori e disturbi intestinali da malassorbimento.

Alberto Macciò (di Savona) ha quindi illustrato la Lymphoedema Distichiasis Syndrome, determinata dalla mutazione del gene FOXC2. Contrariamente a quanto riportato nella Classificazione dei Linfedemi congeniti di Connel ed Ostegard del 2010, il quadro linfatico periferico può essere presente anche alla nascita ( e non presentarsi negli anni successivi) e non sempre è abbinato alla distichisìasi. La sua trasmissione è autosomica dominante per cui tutti i membri della famiglia che presentano la mutazione svilupperanno inevitabilmente il Linfedema periferico. Ma la trasmissione non è soltanto germinale; lo scrivente ha presentato un caso di mutazione somatica (con i geni FOXC2 mutati solo nel distretto tissutale interessato dal Linfedema e non nel sangue del soggetto affetto).

Paola Quarello (ematologa pediatrica di Torino) ha quindi descritto la S. di Emberger, causata dalla mutazione del gene GATA2. Questa sindrome, come noto, esordisce in età neonatale con linfedema degli arti e dei genitali esterni e si accompagna a leucopenia persistente. E’ fondamentale, in questi casi, il monitoraggio dal punto di vista della mielopoiesi perché una delle possibili evoluzioni cliniche è rappresentata dall’insorgenza di Leucemia, evitabile se si esegue in questi soggetti, tempestivamente, un trapianto di midollo.

Giovanni Battista Ferrero (genetista di Torino) ha quindi illustrato il quadro clinico della S. di Noonan, di cui il Linfedema periferico costituisce uno degli aspetti clinici più frequenti, accompagnato a modesto sviluppo staturale, lieve ipoevolutismo mentale e possibili malformazioni a carico dell’apparato cardiovascolare.

La seduta, caratterizzata da interessanti discussioni al termine di ogni intervento e moderata dalla dottoressa Piera Merli e dalla Fisioterapista Elodie Stasi (una delle anime dell’organizzazione dell’evento), si è chiusa con la dottoressa Daniela Giachino (genetista di Torino) che ha manifestato l’intenzione di allestire uno studio sistematico dei linfedemi primari presso l’Unità Operativa dedicata seppur con perplessità relativa ai costi ed all’organizzazione del lavoro. Lo scrivente ha suggerito di procedere con un stretta interrelazione tra genetista e clinico, fondamentale per la corretta realizzazione di qualsiasi studio in questo ambito e, soprattutto per ‘step’ successivi di studio (a distanza di due-tre anni l’uno dall’altro) in considerazione delle continue scoperte di nuovi geni responsabili dell’affezione che, via via, necessitano di essere introdoitti nello screening diagnostico.

Al termine della seduta Anna Maisetti, paziente con Linfedema secondario, ha onorato il sottoscritto dell’omaggio di una copia del suo libro recentemente pubblicato (con tanto di dedica personale molto lusinghiera). Il titolo del testo è ‘Il Linfedema dopo il cancro’. L’ho letto quasi istantaneamente e riconosco che vi descrive tutto il dramma che una giovane donna prova nell’imbattersi in una neoplasia e, sconfitta con grandi battaglie la stessa, con un linfedema secondario che, in quanto patologia cronica, condizionerà il resto della sua vita. L’unico rammarico, tra i contenuti che si lasciano leggere in maniera fluente, l’ informazione che ne scaturisce che per risolvere i suoi problemi di equilibrio psico-fisico ha trovato risposte concrete soltanto in una Struttura estera; e queste sono cose che vorremmo ascoltare sempre di meno perché testimonianza dell’ancor troppo evidente incapacità ‘nostrana’ di dare risposte valide a questi pazienti.

Continuiamo a lavorare per migliorare ancor di più un orizzonte che molto flebilmente comincia ad apparire un pochino più roseo, anche alle nostre latitudini.

Dr. Sandro Michelini

Tornio 25 Gennaio 2020

Per alcune problematiche evidenziate da alcuni degli aspiranti partecipanti al Corso di Formazione sulla Riabilitazione del paziente con Linfedema la Segreteria ha prorogato i termini di presentazione delle domande (che dovranno essere inviate con PEC) al 31 Gennaio 2020.

Gli interessati possono ancora inviare la loro domanda entro la nuova data di scadenza indicata.

Gli estremi del sito da raggiungere sono:  https://www.uniroma1.it/it/offerta-formativa/corso-di-alta-formazione/2020/riabilitazione-del-paziente-con-linfedema

Maggiori informazioni qui: https://www.uniroma1.it/it/offerta-formativa/corso-di-alta-formazione/2020/riabilitazione-del-paziente-con-linfedema

Si allega il Format Corso CFU Linfedema

Nella splendida cornice dello Stretto di Messina, in una giornata che più che autunnale sembrava primaverile con un Etna visibile in lontananza tutto innevato ed impreziosito dal sole alto che lo illuminava per mostrarci uno spettacolo stupendo, si è svolto un Corso organizzato dalla FADOI (Federazione delle associazioni dei dirigenti ospedalieri internisti) interamente dedicato al Linfedema cui hanno partecipato colleghi locali (intervenuti da tutta la Calabria), fisioterapisti, pazienti ed associazioni di malati (prima fra tutte SOS Linfedema).

Ha esordito il Referente regionale Antonio Marsico che, oltre a descrivere i contenuti del ‘vademecum’ Vivere con il Linfedema, edito da SOS Linfedema e da ITALF, ha provato a delineare le difficoltà assistenziali che assillano ancora oggi (nonostante l’approvazione delle linee di indirizzo ministeriali) i pazienti con Linfedema; tutto ciò in netto contrasto con la Regione Sicilia (Marsico ha ricordato la bellissima iniziativa tenutasi a Settembre dalle due Associazioni a favore, per la prima volta, della formazione di operatori pubblici per l’Istituzione di un nuovo Reparto dedicato presso l’ospedale di Noto). Al termine del suo intervento ha auspicato un interessamento anche da parte dei clinici presenti al fine di sensibilizzare le istituzioni locali a favore dei pazienti calabresi.
E’ stata poi la volta dello scrivente che ha necessariamente, come richiesto dagli organizzatori, dovuto presentare tutti gli aspetti di diagnosi e cura, con particolare riferimento alla diagnosi differenziale (con le patologie cardiache, epatiche, renali, tiroidee e con gli edemi da farmaci), molto apprezzata dagli internisti presenti, come sottolineato dal Primario ospedaliero Tramontano e dallo stesso Francesco Lione fautore dell’iniziativa nell’ambito del Congresso Regionale FADOI ed appassionato, da tempo, dei disturbi del sistema linfatico.
La relazione, che ha spaziato dai dati epidemiologici, con continui riferimenti alle linee di indirizzo ministeriali (ispirate dalle linee guida mondiali), alla diagnosi ed ai vari tipi di terapia, non ha risparmiato un particolare riferimento ed invito ai presenti a difendere l’attuale SSN (che lo scorso anno ha compiuto i 40 anni dalla sua istituzione e che tutto il mondo ci ha invidiato per decenni per la sua Universalità e per i principi fortemente democratici e solidali su cui è basato). Il 9,4% del PIL destinato alla Sanità nazionale, infatti, comincia ad essere insufficiente per soddisfare i bisogni di una popolazione in cui stanno aumentando le patologie croniche e, soprattutto, l’età media della popolazione stessa. Per questo, per forza di cose, è in atto un progressivo, lento ma inesorabile potenziamento dell’assistenza privata al sfavore del pubblico con l’unico reale problema che tra non molto, se non si assiste ad una inversione di rotta, specialmente per certe patologie veramente potrà curarsi solo chi potrà economicamente permetterselo. Tristi osservazioni che però occorre cominciare a fare ad alta voce per adoperarci tutti a migliorare gli standard in una maniera qualitativamente accettabile dall’intero Sistema Sanità.

Al termine degli interventi il responsabile Regionale della FADOI, unitamente ai moderatori Tramontano e Lione hanno voluto consegnare allo scrivente una targa ricordo per quanto ci si è adoperati a favore dei pazienti sofferenti; un pensiero tanto inatteso quanto gradito che il sottoscritto ha accettato con emozione e con grande riconoscenza, con la promessa che presto verrà organizzato un nuovo Corso teorico-pratico a Reggio per meglio qualificare gli operatori dedicati a queste patologie per ricercare assieme possibili soluzioni organizzative locali che consentano di procedere con una presa in carico adeguata di questi pazienti.
Prosegue costante il lavoro delle associazioni a favore della divulgazione e Formazione con sempre maggior interesse da parte del territorio, testimoniato, anche in questa circostanza, dalla sala Congressuale gremita.

Dr. Sandro Michelini
Reggio Calabria 21 Novembre 2019

E’ stata una ‘due giorni’ concentrata ed intensa quella di Ginevra presso la sede dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (O.M.S.) con l’intento di sensibilizzare l’Organizzazione al fine di favorire l’ingresso della patologia ‘Lipedema’ tra le patologie ufficialmente ricnosciute con proprio codice nell’International Classification of Diseases (alias ICD). Per i non addetti ai lavori l’ICD è un elenco, molto complesso e continuamente aggiornato dall’O.M.S., comprendente tutte le malattie riconosciute e tutti gli stati e le condizioni di salute. Attualmente è in via di definizione la undicesima edizione dell’ICD, appunto l’ICD11 (mentre i vari Sistemi Sanitari Nazionali ancora impiegano ufficialmente i codici dell’ICD9 ed ICD10, praticamente sovrapponibili per forma e sostanza tra loro). Il problema del Lipedema è che sinora, fino all’ultima versione, è stato riconosciuto come ‘condizione clinica’ e, non come ‘malattia’ con un suo codice ben definito (come, viceversa, da molti anni è per il Linfedema, sia primario che secondario).  Scopo della nostra azione, iniziata nel 2011 sotto la presidenza del dr. Michelini Sandro della Società Europea di Linfologia con una Lettera ufficiale al Direttore Generale dell’O.M.S. perché la malattia fosse riconosciuta come tale, e rinvigorita con una nuova lettera ufficiale da Presidente dell’International Society of Lymphology inviata dallo stesso nel Giugno 2019.

Recentemente con l’aiuto del dr. Matteo Bertelli (membro dell’Associazione consorziata all’O.M.S. ‘Alliance for Health Promotion’) si è riusciti ad ottenere un’audizione (sotto forma di breve seminario) dal Board dell’Alliance che si è svolta nel pomeriggio dell’11 Novembre a Ginevra.

Vi hanno partecipato, oltre al dr. Michelini (past presidente ISL ed attuale Presidente ITALF, nonché coordinatore del gruppo) che ha introdotto i lavori (spiegando le caratteristiche della malattia e le motivazioni per cui ne se ne parlava nel contesto dell’O.M.S.) e coordinato gli interventi, lo stesso dr. Bertelli (Rsponsabile del Laboratorio di genetica MAGI) che ne ha chiarito gli aspetti di predisposizione genetica alla malattia da parte di alcuni individui e come gli aspetti ambientali (epigenetici) ne influenzino la progressione. E’ stata poi la volta del Prof. Szuba (attuale Presidente ISL) che ha descritto la disabilità indotta dalla malattia, nei suoi vari stadi, ed i costi sociali conseguenti; ha quindi preso la parola la dottoressa Forner Cordero che ha illustrato il percorso diagnostico-terapeutico nei confronti della malattia ed ha concluso il dr. Labschies evidenziando gli aspetti terapeutici della Liposuzione in casi clinici selezionati. Gli interventi hanno molto colpito i presenti che hanno commentato molto positivamente l’azione del gruppo garantendo un sostegno all’iniziativa da parte dell’Alliance.

Il 12 Novembre, nella sede O.M.S., a seguito di nuovi colloqui sull’argomento, introdotti dall’attivissima segretaria dell’Alliance Szozanski, alcuni membri dell’O.M.S. hanno messo in comunicazione il dr. Michelini ed il dr. Bertelli con il Responsabile O.M.S. del Dipartimento della Nutrizione, il quale ha ricevuto ed ascoltato con molta attenzione le tematiche esposte e si è riservato di organizzare (probabilmente per la metà di Febbraio 2019) un nuovo incontro (un ‘Lunch-time-seminaire’, così lo ha definito) per esporre dettagliatamente (supportando con la Letteratura attuale) le motivazioni che inducono all’ingresso dell’affezione tra le malattie riconosciute con proprio codice specifico nell’ICD11, in presenza dello stesso responsabile e del responsabile del Dipartimento dedicato alla formulazione dell’ICD (complessa realtà cui partecipano moltissimi centri a livello internazionale).

Sulla scia di queste novità ci accingiamo a combattere le battaglie finali affinché, analogamente a quanto successo con il Linfedema, la patologia venga definitivamente riconosciuta e ciò consenta di intervenire in maniera attiva a favore dei malati con l’adeguata sensibilizzazione dei sistemi sanitari pubblici e privati preposti al soddisfacimento dei loro bisogni.

Sandro Michelini