Linfedema Primario e test genetico

Da oggi i malati di linfedema primario sono meno orfani. Infatti il laboratorio “MAGI non-profit” assieme alla associazione di malati “SOS Linfedema” ed al Professor Sandro Michelini hanno avviato un progetto per offrire il test genetico   a tutti i m alati.

Il linfedema primario familiare è una malattia genetica molto grave che coinvolge il sistema linfatico. Il sistema linfatico recupera il sangue dai tessuti periferici e lo riporta nella circolazione cardiaca a livello del cuore, svolge anche un ruolo fondamentale nel sistema immunitario permettendo a quest’ultimo di proteggerci dalle infezioni che colpiscono l’organismo.

In questa malattia il sistema linfatico inizia a mostrare i primi segni di malfunzionamento tra i 3 e i 10 anni di età, anche se in alcuni casi, insorge più tardi, verso i 40 anni di età. Nei pazienti affetti, il sistema linfatico cessa di funzionare favorendo la formazione di edema a livello degli arti periferici (con conseguente accumulo di fluidi nei tessuti sottocutanei degli arti) e  a livello dei visceri interni (con conseguente versamento di fluidi nei polmoni e nell’addome).

La patologia porta a conseguenze estremamente gravi: diminuita funzionalità degli arti, ulcerazioni cutanee, infezioni ossee, dolore cronico; in casi estremi si hanno necrosi tissutale, ischemie, setticemia e morte.

Nel corso degli anni la malattia porta  all’amputazione dell’arto coinvolto. Nel tentativo di salvare gli organi viscerali, i pazienti sono sottoposti a lunghi e dolorosi interventi chirurgici che spesso sono eseguiti all’estero. La forma più grave della malattia viscerale è quella polmonare che dà origine ad una polmonite interstiziale con versamento cronico di linfa.

Le forme famigliari della patologia sono state correlate a mutazioni presenti in due geni denominati FOXC2  e VEGFR3. Le linee guida per diagnosticare e curare tali patologie sono state pubblicate su “Orphanet”, consorzio europeo per la diagnosi delle malattie genetiche, di cui MAGI è membro. Il test genetico per entrambi i geni è riconosciuto  dal “Servizio Sanitario Nazionale” come  unica diagnosi certa della patologia e quindi essenziale anche per vedersi riconosciuta l’invalidità permanente.

Fino ad oggi questi test non sono stati eseguiti da nessun laboratorio di genetica italiano e per questo in Italia non esiste alcuna casistica. “MAGI” ha deciso di occuparsi della diagnosi genetica della malattia e di redigere la prima casistica italiana collaborando con l’associazione di malati “SOS linfedema” presieduta dal Dr. Franco Forestiere e con il Professor Sandro Michelini dell’Ospedale “San Giovanni Battista” di Roma di proprietà del Sovrano Militare Ordine di Malta. Il Professor Michelini è ritenuto oggi il più grande esperto di questa malattia in Italia.

L’esame genetico che siamo riusciti a portare in Italia sarà fondamentale per il malato e per la propria famiglia, poichè faciliterà il riconoscimento dell’invalidità e non permetterà più di confondere questa malattia con altre molto meno gravi ed invalidanti; si potranno identificare i soggetti eventualmente portatori della malattia ed indirizzarli ad una consulenza genetica preconcezionale al fine di gestire al meglio il rischio della nascita di figli affetti.
Naturalmente non basta effettuare la diagnosi, ma occorre anche implementare la ricerca sul linfedema primario, ricerca al momento orfana soprattutto in Italia.  Lo studio e la scoperta di nuovi geni coinvolti nella malattia permetteranno di produrre nuovi farmaci per la cura di questa grave patologia. Infine si potranno avviare sperimentazioni di farmaci biologici come alcune proteine ricombinanti.

Per comprendere le difficoltà a cui vanno incontro i malati di linfedema primario raccogliamo alcune testimonianze presentate dall’ associazione di malati “SOS Linfedema”. I malati, oltre ai disagi causati dalla malattia, subiscono una serie di mortificazioni psicologiche dovute al non riconoscimento della malattia da parte dei medici oppure all’errata diagnosi. Spesso un malato deve resistere se vuole raggiungere la diagnosi richiedendo visite a pagamento che, vista l’ignoranza dei medici, non porteranno a nulla. Oggi il Professor Michelini riceve pazienti e diagnostica questa malattia con più di dieci anni di ritardo dal momento d’esordio. Molte volte i malati si aggravano a tal punto da non riuscire più a lavorare; l’avvio della richiesta d’invalidità è per loro un vero calvario. I medici legali hanno difficoltà nella diagnosi della malattia, la scambiano per malattie simili o meno gravi, causando un continuo disagio ai pazienti che sono accusati di essere dei malati immaginari.

Questa malattia è talmente orfana che su tutto il territorio italiano la diagnosi è possibile solo presso 3 centri specializzati del nord e del centro di Roma presieduto dal Professor Michelini; non esiste  invece un centro che possa diagnosticare la malattia nel sud Italia.

Vorremmo infine trattare il problema delle cure all’estero. Esistono almeno tre centri in Europa specializzati per la cura di questa malattia ed a seconda della regione di appartenenza  del malato, il “Servizio Sanitario Nazionale” riconosce l’intero costo della cura, alcune cure o in alcuni casi non riconosce nulla. Si comprenderà che essendo tutti cittadini italiani in cura presso lo stesso centro estero (il più famoso è quello tedesco), è deprimente per un malato no prescription online pharmacy del sud Italia vedersi riconosciuti meno diritti di un malato del nord.

In conclusione, siamo riusciti a presentare oggi un tipico caso di assistenza verso un malato di malattia rara. Si comprende che il raggiungimento di uno standard qualitativo paragonabile a quello auspicato dalla nostra costituzione e riconosciuto dal nostro servizio sanitario richieda molto lavoro in particolare da parte dell’ associazione di malati, dei centri di cura e dei centri di diagnosi genetica e ricerca come è “MAGI onlus”. La “MAGI” proseguirà questo lavoro e a primavera del prossimo anno confida di poter realizzare il primo congresso nazionale nel comune di Dro (sempre in Trentino) con argomento principale la diagnosi genetica di queste infermità. Speriamo per quel periodo di essere riusciti a raggiungere molti nuovi obiettivi.