Il linfedema primario: La nostra esperienza per sconfiggere una malattia genetica rara.
Presentazione del progetto di ricerca e del servizio di diagnostica
Lancio del congresso nazionale 2011 in trentino
ORGANIZZATO DA:
International Association of Medical Genetics “MAGI-onlus”
Via Delle Grazie n°3
38068, Rovereto
Presidente Dr. Matteo Bertelli
CONTENUTI
Il linfedema primario familiare è una malattia genetica molto grave.
Il sistema linfatico dei malati, affetti tra i 3 ed i 10 anni o a seconda della forma attorno ai 40 anni, cessa di funzionare in maniera normale provocando la formazione di edema a livello degli arti con ingigantimento degli stessi.
La patologia porta a gravi conseguenze, altre alla diminuita funzionalità degli arti, provoca ulcerazione cutanee, infiammazione croniche che possono sfociare in setticemie, infezioni ossee che nei casi più gravi portano ad amputazione dell’arto coinvolto, dolore cronico provocato dalla pressione dell’edema sui recettori del dolore, malfunzionamento della circolazione sanguigna con conseguenti necrosi tissutali ed ischemie.
Nei casi più gravi versamenti di linfa a carico dell’apparato gastrointestinale provocano problemi risolvibili soltanto a livello chirurgico mentre a livello polmonare provocano crisi respiratorie e cardiache a volte letali.
Per le forme famigliari della patologia sono stati scoperti due geni responsabili: FOXC2 e VEGFR3. Il test genetico per entrambi i geni è riconosciuto e dal Servizio Sanitario Nazionale, da quello dei maggiori paesi Europei e censito dalla rete europea delle malattie rare “Orphanet”di cui MAGI fa parte.
Questi test fino ad oggi non erano offerti da alcun laboratorio di genetica italiano e per questo non esiste ancora nessuna casistica italiana.
MAGI a deciso di occuparsi della diagnosi genetica della malattia e di creare la prima casistica italiana collaborando all’istituzione e riconoscimento da parte del ministero della salute delle linee guida sulla diagnosi del Linfedema primario famigliare.
L’esame genetico è infatti fondamentale per la cura e la vita del malato e della propria famiglia:
In base al gene responsabile della malattia permette di dare la cura adeguata. Ad esempio sono in fase di sperimentazione farmaci biologici efficaci solamente se il gene mutato è VEGFR3
L’identificazione di una mutazione in un soggetto permette di poter verificare, come prevede la legislazione in materia, quali sono i soggetti eventualmente portatori della malattia nella famiglia ed eseguire diagnosi prenatale dei nascituri.
Naturalmente non basta effettuare la diagnosi ma occorre anche implementare la ricerca sulle malattie a carico delle malattie del sistema linfatico, ricerca al momento orfana soprattutto in Italia. Lo studio e la scoperta di nuovi geni coinvolti nella malattia permetteranno di produrre nuovi farmaci per la cura di questa grave patologia.
