MAGI-EUREGIO SOCIETA’ COOPERATIVA SOCIALE
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1° CONVEGNO DI GENETICA
19-20 FEBBRAIO 2013
Sede del congresso: Presso sede delle Confocooperative Bolzano, Via Galilei 2/E
Gestione del test genetico nei pazienti affetti da Linfedema e Malformazioni Vascolari
ereditarie
INTRODUZIONE
Il corso, tenuto da ricercatori esperti in diversi ambiti della moderna medicina molecolare, è basato sullo
svolgimento di alcune lezioni frontali attraverso le quali i partecipanti possono avvicinarsi al mondo della
diagnostica molecolare e della ricerca scientifica per comprenderne i più recenti progressi.
In particolare verranno trattati temi inerenti al percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo per la gestione
di pazienti affetti da linfedema e malformazioni vascolari ereditarie con particolare riferimento alle analisi ed
alla gestione dei dati nei laboratori di genetica medica ed ai rapporti tra questo e le strutture ospedaliere
committenti.
Il linfedema è una patologia caratterizzata da un alterato sviluppo morfologico dei vasi linfatici che provoca
un accumulo di fluido nello spazio interstiziale con l’aumento di volume di una regione corporea (arti, collo,
genitali). La principale causa è rappresentata da mutazioni in semplice eterozigosi nei geni che sono
coinvolti nel processo di linfangiogenesi e pertanto l’ereditarietà di questa condizione, nei casi familiari, ha
modalità mendeliana di tipo dominante.
Le malformazioni venose sono invece caratterizzate dalla presenza di varie alterazioni morfostrutturali e
funzionali del sistema venoso centrale o periferico. Si presentano prevalentemente in forma sporadica in
soggetti con anamnesi parentale negativa, ma sono descritte anche forme ereditarie a carattere familiare,
ancorché con incidenza inferiore al 1%; queste ultime forme sono dovute a mutazioni in specifici geni che
possono essere ricercate attraverso il test genetico.
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PROGRAMMA:
Martedì 19 febbraio
dalle ore 13:30 alle ore 14:30
• meeting point con buffet
dalle ore 14:30 alle ore 17:30
• saluti del Presidente di Confcooperative Bolzano Dott. Andrea Grata
• Dott. Matteo Bertelli, Presidente di MAGI-Euregio: Prescrizione del test genetico e gestione dei dati
con il laboratorio: prelievo, conservazione ed invio del campione; modalità di esecuzione e tempi di
attesa per l’esame; possibili risultati del test e modalità interpretative. Gestione dei dati derivanti
dall’attività clinica e genetica a fini epidemiologici e di ricerca.
• Dott. Leonardo D’Agruma (Dirigente Biologo del Servizio di Genetica Medica, IRCCS “Casa Sollievo
della Sofferenza” San Giovanni Rotondo (Fg): Gestione del paziente e dei familiari: descrizione della
consulenza genetica pre-test e post-test; presentazione dei possibili risultati del test genetico e
preparazione alla corretta interpretazione dello stesso; utilità del test genetico per i familiari del
probando; limiti di legge sull’utilizzo del test genetico per pazienti/familiari non maggiorenni ed
applicato alla medicina riproduttiva; descrizione delle conseguenze psicologiche del test genetico e
preparazione della gestione integrata attraverso la richiesta di consulenza di psicologi clinici;
prospettive terapeutico-riabilitative offerte dal test genetico.
• Dott. Lorenzo Bonichini, MAGI’S LAB: Introduzione ai piani di continuità assistenziale; modalità di
compilazione della documentazione da allegare alla richiesta di test genetico e presentazione della
modulistica inerente alle fasi della consulenza genetica pre e post test.
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Mercoledì 20 febbraio
dalle ore 09:30 alle ore 12:00
• Videoconferenza con il Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana SOS Linfedema
Francesco Forestiere
Sarà presente in sala la Sig.ra Daniela Mostura, rappresentante provinciale di SOS Linfedema
Prof. Francesco Boccardo (Ricercatore Confermato di Chirurgia Generale, Dipartimento di
Chirurgia, Unità Operativa di Chirurgia dei Linfatici, IRCCS Azienda Ospedaliera
Universitaria San Martino – Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Università degli
Studi di Genova): Ruolo della Microchirurgia nel Linfedema Congenito
• Prof. Sandro Michelini (Direttore dell’Ospedale San Giovanni Battista del Sovrano Ordine di Malta):
Criteri clinici di eleggibilità al test genetico e l’importanza di una diagnosi differenziale. Discussione
sulle responsabilità cliniche nella gestione dei piani di continuità assistenziali.
dalle ore 12:00 alle ore 12:30
• Saluti delle Autorità
dalle ore 13:00 alle ore 14:00
• Chiusura dei lavori
ORGANIZZATO DA:
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Dott. Matteo Bertelli (specialist in medical genetics)
